Генетика метаболизма Фолатов

Генетика метаболизма фолатов (в сыворотке крови)

Фолиевая кислота (B9) является водорастворимым витамином, его производными являются фолатами.

Эти соединения играют роль во множестве жизненно важных процессов в организме:

  • Стимуляция эритропоэза
  • Участие в синтезе витаминов, аминокислот, нуклеиновых кислот, пиримидинов, пуринов
  • Участие в обмене холина и гистидина
  • Принимает участие в регенерации мышечной ткани
  • Оказывает влияние на быстрорастущие ткани (кожные покровы, оболочки ЖКТ, костный мозг)
  • Является кофактором в процессе метилирования ДНК и РНК
  • Осуществляет защиту плода от воздействия тератогенных и других повреждающих факторов
  • Способствует созреванию плаценты и ее нормальному функционированию
  • Снижает прием эстрогенов при ЗГТ

Реализация данных функций осуществляется совместно с метаболизмом фолатов. Главный этап фолатного цикла —  это превращение гомоцистеина в метионин. Нарушение метаболизма фолатов приводит к гипергомоцистеинемии и накоплению в клетках организма гомоцистеина.

Повышенный уровень гомоцистеина обуславливает увеличение риска возникновения многих патологических процессов:

  • Дефекты развития у плода
  • Внутриутробная смерть плода
  • Осложнения во время беременности (преэклампсия, фетоплацентарная недостаточность и др.)
  • Усиление побочных эффектов при проведении химиотерапии
  • Эктопия хрусталика
  • Развитие злокачественных новообразований
  • Остеопороз
  • Развитие и прогрессирование сердечно-сосудистых заболеваний

К причинам нарушения фолатного цикла относятся: генетические дефекты ферментов MTHFR, MTR и MTRR; дефицит фолиевой кислоты; дефицит витаминов B6 и B12.

К факторам риска патологии фолатного цикла относятся:

  • Патология ЖКТ с нарушением всасывания цианокобаламина
  • Заболевания почек
  • Хронические воспалительные заболевания
  • Диета
  • Длительный прием противосудорожных препаратов, метотрексата, антагонистов фолиевой кислоты и др.
  • Курение
  • Гемодиализ

Генетика метаболизма фолатов – тест, который позволяет оценить полиморфизм генов фолатного цикла.

Сдать анализ на генетику метаболизма фолатного цикла следует для выявления предрасположенности к вышеперечисленным патологическим состояниям и помогает назначить своевременное оптимальное лечение.

Для того, чтобы сдать тест на генетику фолатов специальная подготовка не требуется. Сдать кровь следует через 4 часа после последнего употребления пищи.

Сдать анализ на генетику метаболизма фолатов следует в следующих случаях:

  • Гипергомоцистеинемия
  • Рождение ребенка с пороками развития (изолированное нарушение нервной трубки, мочеполового тракта, сердца)
  • Планирование беременности
  • АФС
  • Тромбоэмболии
  • Наличие ишемической болезни сердца, атеросклероза, инфаркта миокарда, атеротромбоза
  • Отягощенный семейный анамнез по онкологическим заболеваниям
  • Назначение химиотерапевтических препаратов
  • Назначение ЗГТ и оральных контрацептивов