Тест Генетика метаболизма лактозы. Исследование полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы (MCM6 (-13910 T>C))
Генетическое исследование нарушения метаболизма лактозы - факторов риска снижения активности лактозы. Анализ наличия основных мутаций гена фермента лактозы (LCT). Результаты исследования позволяют выявить причину развития лактозой непереносимости и назначить своевременное адекватное лечение. Лактоза – это молочный сахар, составляющий около 99 % всех углеводов любого молока.
Ген LCT кодирует фермент лактозу. Этот фермент вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении молочного сахара — лактозу на глюкозу и галактозу. Фермент лактоза обычно присутствует у детей, в возрасте 3-10 лет. Во взрослом возрасте фермент перестаёт вырабатываться, из-за чего у большинства взрослых людей появляется непереносимость лактозы, сопровождаемая кишечными расстройствами при употреблении молока. Как правило, после исключения из питания молока и других продуктов, содержащих лактозу, у большинства лиц с лактозной недостаточностью состояние здоровья нормализуется в течение 2-3 недель. Не употребления молока и молочных продуктов, которые являются важным источником кальция, может приводить к развитию дефицита кальция. Для женщин, находящихся в постменопаузе, дефицит кальция крайне неблагоприятен, так как влечет развитие остеопороза.
Тип наследования - аутосомно-доминантный, т. е. развивается только при условии, что у человека есть хотя бы один соответствующий мутантный ген.
Полиморфизм участка MCM6 гена c.-13910C>T гена лактозы (LCT) влияет на выработку лактозы у взрослых. Эта область генома представляет собой элемент внутренней регуляции транскрипционной активности промотора гена лактозы. При этом нормальный вариант полиморфизма С (13910С) связан со снижением синтеза лактозы с возрастом, а мутантный вариант Т (13910T) — с сохранением, у взрослых, способности переваривать лактозу. Таким образом, гомозиготные носители варианта С не способны к усвоению лактозы (уровень синтеза мРНК гена лактозы у таких пациентов снижен до 2-22%), в то время как гомозиготные носители варианта T легко усваивают лактозу и хорошо переносят молочные продукты. Женщины в постменопаузе, располагающие вариантом С, имеют больший риск развития остеопороза и требуют назначения препаратов кальция.
Специальной подготовки к исследованию не требуется. В качестве материала берется венозная кровь пациента утром желательно натощак.
- проведение дифференциальной диагностики лактозной недостаточности с заболеваниями органов пищеварения у взрослых;
- наличие венозных тромбозов или тромбоэмболий у родственников I и II степени родства;
- обследование детей с ещё не полностью сформировавшимся лактозным фенотипом, особенно при повышенной чувствительности ребёнка к косвенным нагрузочным пробам (у детей старше 1,5 лет).